溶酶体贮积症高危筛查项目2025年三季度项目进展

为助力戈谢病、庞贝病、法布雷病、黏多糖贮积症I型等患者获得及时准确的诊断，降低误诊、减少漏诊，2025年10月，溶酶体贮积症（LSDs）高危筛查项目启动，按照我国相关指南及共识推荐的诊断流程，完成上述潜在LSDs患者相关检测（包括干血滤纸片酶学检测+生物标记物检测+基因检测），以帮助符合入选/排除标准的中国患者得到及时的辅助诊断。

项目切实解决了LSDs患者的实际问题，帮助符合入选/排除标准的中国患者得到及时的辅助诊断，为完善溶酶体贮积症患者诊疗流程提供参考依据，提高我国罕见病综合诊疗能力，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。

溶酶体贮积症高危筛查项目截止至2025年12月，已覆盖全国 28 个省和地区约 282 家医院（详情可邮件咨询：project@hycf.org）。

2025.10-2025.12，全国 28 个省和地区超 282 家医院参与项目（如下表格），共计检测 2295 份患者血样，戈谢病、庞贝病、法布雷病及黏多糖贮积症I型高危筛查送检血样分别为 369、292、1611 及 23 份。

北京大医公益基金会

2026年1月19日